plusresetminus
۰
کد مطلب : ۵۹۰۴
ابتلا به بیماری هانتینگون می تواند زندگی افراد را مختل کند اما نگران نباشید با رعایت چند نکته کلیدی می توانید با آن کنار بیایید.
تاریخ انتشارچهارشنبه ۱۷ دی ۱۳۹۹ - ۱۲:۱۳
یماری هانتینگتون
یماری هانتینگتون
به گزارش خبرنگار شادمان، هانتینگتون بیماری است که در اثر افزایش توالی تکراری سه نوکلئوتیدی CAG در ژن HD ایجاد می‌شود. مشخص شده‌است که ژن HD پروتئینی به نام هانتینگتین را کد می‌کند. 
هانتینگتون در سپتوپلاسم سلول‌های عصبی و متصل با غشاها، وزیکولها و اسکلت سلولی وجود دارد. افزایش توالی CAG باعث ایجاد یک توالی پلی گلوتامین در پروتئین هانتینگتون می‌شود. این توالی باعث اتصال پروتئین‌های هانتینگتون و پروتئین‌های دیگر بهم می‌شود که منجر به تجمع اجسامی رشته مانند در سلول‌های عصبی مغز می‌شود. 
پروتئین هانتینگتون در انواع مختلفی از سلول‌ها یافت می‌شود ولی فقط در سلول‌های عصبی مغز باعث ایجاد اجسام رشته‌ای می‌شود که علت این امر این است که برای تجمع یافتن پروتئین‌های هانتینگتون، برهمکنش با پروتئین‌های دیگری هم لازم می‌باشد که این پروتئین‌ها به‌طور اختصاصی فقط در سلول‌های عصبی مغز یافت می‌شوند.
 


به عبارتی این بیماری در اثر جهش در ژن کدکننده پروتئین هانتینگتون ایجاد می‌شود. آزمایش‌های انجام شده بر موش‌هایی که دستکاری ژنتیکی شده بودند منجر به شناسایی این پروتئین شد. یک بیماری نورودژنراتیو (Neurodegenerative Disease) پیشرونده با توارث اتوزومال غالب، با بروز در سنین بزرگسالی، این بیماری با تریاد سه‌گانه حرکات غیرطبیعی کره، اختلالات شناختی و اختلالات روانی شناخته می‌شود.

علائم بیماری هانتینگتون
علائم بیماری هانتینگتون معمولاً باعث اختلالات حرکتی، شناختی و روانی مشخص می‌شود با طیف وسیعی از علائم و نشانه‌ها رخ می‌دهد. در طول دوره بیماری، برخی از اختلالات و علائم بیماری هانتینگتون به نظر می‌رسد که غالب‌تر هستند و تأثیر بیشتری بر توانایی‌های عملکردی فرد دارند.
   

اختلالات حرکتی
اختلالات حرکتی همراه به عنوان علائم بیماری هانتینگتون می‌تواند شامل مشکلات حرکتی ناخواسته و اختلالات در حرکات داوطلبانه باشد، مانند:
 حرکات تند و تیز (chorea)
مشکلات عضلانی مانند سفتی یا انقباض عضلانی (دیستونی)
حرکت‌های آهسته یا غیر طبیعی
راه رفتن دشوار و تعادل ناکافی
دشواری صحبت کردن یا بلعیدن
اختلال در حرکات داوطلبانه ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد برای کار، انجام فعالیت‌های روزانه، ارتباط برقرار کردن و مستقل بودن داشته باشد.


اختلالات شناختی
اختلالات شناختی که اغلب به عنوان علائم بیماری هانتینگتون شناخته می‌شوند عبارتند از:
دشواری سازمان‌دهی، اولویت دادن یا تمرکز بر روی وظایف
فقدان انعطاف پذیری یا تمایل به گیر دادن به یک فکر، رفتار یا عمل (perseverance)
فقدان کنترل ضربه‌ای که می‌تواند منجر به انفجار، اقدام بدون تفکر شود
عدم آگاهی از رفتار و توانایی‌های خود
کند شدن در پردازش افکار یا یافتن کلمات
دشواری در یادگیری اطلاعات جدید

اختلالات روانی
شایع‌ترین اختلال روان‌پزشکی مرتبط با بیماری هانتینگتون، افسردگی است. افسردگی فقط یک واکنش و علائم بیماری هانتینگتون نیست، افسردگی به نظر می‌رسد به علت آسیب مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز اتفاق می‌افتد. نشانه‌ها و علائم اختلالات روانی مرتبط به بیماری هانتینگتون عبارتند از:
احساس تحریک پذیری، غم و اندوه یا بی‌تفاوتی
انزوا اجتماعی
بی‌خوابی
خستگی و از دست دادن انرژی
افکار مکرر مرگ و یا خودکشی


سایر اختلالات روان‌پزشکی رایج عبارتند از:
اختلال وسواسی وضعیتی که با افکار مکرر، مزاحم و رفتارهای تکراری مشخص می‌شود
مانیا که می‌تواند خلق و خوی زیاد، بیش فعالی، رفتار تکانشی و عزت نفس  پایین را افزایش دهد
اختلال دوقطبی – وضعیتی با وقایع متناوب افسردگی و شیدایی همراه است.
علاوه بر علائم فوق، کاهش وزن در افرادی که دارای بیماری هانتینگتون هستند، به ویژه در حال پیشرفته دیده می‌شود.



نکاتی برای کنار آمدن با هانتینگتون 
درست است که تحمل بیماری دشوار است اما با رعایت برخی نکات می توان با این بیماری کنار آمد. این نکات عبارتند از:

1. زندگی را ساده نگه دارید. استراحت ، ورزش ، تغذیه ، خندیدن روزانه و داشتن گوشگیر چرا که برخی مبتلایان به هانتینگون به سر و صدا حساس هستند.

2. تقویم یا سررسید به همراه داشته باشید تا هر آنچه را که باید برای روز انجام دهید و هر اطلاعاتی را که از افراد دیگر می گیرید روی آن یادداشت کنید.

3. از پست صوتی خود استفاده کنید تا بتوانید پیام ها را عقب برگردانید و دوباره بررسی کنید.

4. برای پیام های تلفنی از یک رنگ کاغذ استفاده کنید

5. در درب ورودی چک لیست داشته باشید تا بتوانید از داشتن کلید و غیره اطمینان حاصل کنید.

6. دستورالعمل کارهایی که میخواهید انجام دهید را دوباره بنویسید تا سیستم شماره گذاری داشته باشند.

7. سعی کنید همان کاری که برنامه ریزی کرده اید را در همان روز هر هفته انجام دهید .

8. یک ساعت مجهز به زنگ هشدار تهیه کنید و آن را تنظیم کنید تا به شما یادآوری کند که باید چکاری انجام دهید.
ارسال نظر
نام شما
آدرس ايميل شما